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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

盘锦微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

微卫星不稳定状态分析(MSI)仅需肿瘤石蜡切片+外周血配对样本,一次采样即可为实体瘤患者锁定PD-1免疫治疗机会及林奇综合征风险。

适用人群

  • 结直肠癌患者,尤其是II期需决策是否豁免5-FU辅助化疗者
  • 晚期实体瘤(如胃癌、子宫内膜癌)寻求PD-1免疫治疗机会的患者
  • 临床怀疑林奇综合征(如早发结直肠癌、家族性肿瘤史)的筛查人群
  • 已确诊实体瘤,需明确MSI状态以指导化疗联合免疫方案的患者
  • 肿瘤组织样本充足(建议肿瘤细胞含量>50%)且需配对正常对照的患者
  • 其他实体瘤(如肺癌、胰腺癌)晚期多线治疗后希望尝试免疫治疗的患者

检测内容

本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)和正常对照(血液白细胞)进行同步分析。检测覆盖NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27共6个单核苷酸重复判读位点,以及Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点。通过比对肿瘤组织与正常组织在各微卫星位点的片段长度差异,严格按照NCI标准判定MSI状态:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定),1个位点为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。能明确患者是否为MSI-H型,从而预测PD-1免疫治疗获益可能性(原报告指出MSI-H所有实体瘤可能获益),并作为林奇综合征筛查指标(90%以上林奇综合征患者呈MSI-H)。不能直接区分林奇综合征与散发性MSI-H(需进一步胚系MMR基因测序),且当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性。

检测流程

采样流程极简,无需空腹或特殊准备。仅需提供患者既往手术/活检的肿瘤石蜡切片(病理科常规保存),同时采集外周血2-3ml用于提取白细胞作为正常对照。样本可常温运输(24小时内送达实验室),支持全国多数城市上门采样或邮寄服务,具体可咨询当地合作医院病理科。从样本签收到出具报告通常5-10个工作日。

准确性说明

采用国际金标准的多重荧光PCR+毛细管电泳方法,以NCI判读标准为基准,直接检测DNA片段长度变化,结果客观、可重复。配对样本设计(肿瘤+正常组织)有效排除个体微卫星基线差异,确保判读准确性。检测位点均为单核苷酸重复序列,对错配修复缺陷高度敏感。阳性结果(MSI-H)强烈提示免疫治疗获益,且对II期结直肠癌有明确的化疗决策指导意义(不推荐5-FU单药辅助化疗)。阴性结果(MSS/MSI-L)则提示按常规方案治疗。MSI-H阳性者建议进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征,并启动家族筛查。

详细流程

  1. 咨询与开单:临床医生评估适应症,开具MSI检测申请单
  2. 样本获取:病理科提供肿瘤石蜡切片(建议肿瘤细胞含量>50%),同时采集外周血2-3ml
  3. 样本递送:样本常温保存,24小时内通过合作物流或当地服务点送至实验室
  4. 样本接收与质控:实验室核对信息,评估肿瘤细胞含量及DNA质量
  5. 多重荧光PCR扩增:同时扩增肿瘤与正常组织DNA中的9个微卫星位点
  6. 毛细管电泳与片段分析:基因分析仪分离扩增产物,软件比对片段大小
  7. 结果判读:依据NCI标准判定MSI状态(MSI-H/MSI-L/MSS)
  8. 报告出具与解读:5-10个工作日内出具报告,临床医生结合患者情况综合解读

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在盘锦没有三甲医院,能直接找你们做吗?
本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
我在盘锦做完手术,肿瘤蜡块和血样能保存多久再送检?
石蜡包埋的组织块在室温下可稳定保存数年,血液样本建议采集后尽快送检,常温保存不宜超过3天。为确保DNA质量,建议手术病理确诊后尽早安排送检,避免反复冻融或长时间存放。具体寄送前可咨询我们的样本接收指引,确保符合要求。
报告上写‘建议肿瘤细胞含量>50%’,我的样本只有35%,结果可信吗?
原报告明确提示:当肿瘤细胞含量低于30%时,不排除假阴性可能;您的35%虽高于30%但低于理想值,仍可能因正常细胞干扰导致MSI-H被漏检。建议您联系送检医院确认是否可对石蜡切片进行肿瘤区域显微切割富集,或重新选取肿瘤细胞含量更高的蜡块送检,以提高结果准确性。
报告MSI-H,我用PD-1治疗有效后停药,还需要定期监测MSI吗?
不需要单独监测MSI状态。PD-1治疗期间及停药后,医生会通过影像学(CT/MRI)和肿瘤标志物评估疗效。MSI-H是稳定的分子特征,通常不会因治疗改变。若出现疾病进展,可再次活检确认MSI状态,以指导后续治疗选择。请按医嘱定期复查。
报告邮寄回医院,我需要自己去取还是医院会通知我?
报告完成后,我们会直接邮寄回您送检的医院病理科或医生办公室。医院收到报告后会根据他们的流程通知您,通常是通过电话、短信或医院APP提醒。您无需自行来我们实验室领取。如果长时间未收到通知,可以主动联系您的主治医生查询。

注意事项

  • 本检测结果仅对本次送检样本负责,结果仅供临床参考
  • 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%时假阴性风险增加,需重新选样或富集
  • MSI-H阳性不能直接确诊林奇综合征,需进一步胚系MMR基因检测
  • 检测采用PCR+毛细管电泳法,并非NGS大panel,无法同时评估TMB等其他标志物
  • MSS/MSI-L患者免疫治疗获益可能性小,但不绝对排除,需结合临床实际情况
  • 请结合其他检测结果(如IHC、基因测序)及患者具体病情综合决策
  • 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (7条,均分4.9)

黎** 已验证 肠癌患者

检测很有用,帮妈妈(胃癌家属)找到了免疫治疗的机会。扣一分是因为感觉价格还是偏高,虽然知道技术成本在那。另外,如果能附上一个更简化、给家属看的结论摘要就更好了,现在报告偏专业,有些地方需要反复问客服。

机构回复

感谢您的认可和建议。关于报告呈现,我们已收到类似反馈,正在开发更通俗的“患者/家属版摘要”,力求信息更易理解。价格方面,我们也在通过技术优化努力控制成本。

2026-06-1835人觉得有用
易** 已验证 甲状腺结节

体检发现异常后做的MSI分析。一开始担心流程复杂,结果发现公众号上指引超级详细,从预约到查报告每一步都有图解,像看说明书一样,对我这种怕麻烦的人太友好了。

机构回复

谢谢您的细心反馈!我们精心制作可视化指引,就是希望用户能一目了然,轻松完成检测。后续如有任何疑问,我们也随时为您解答。

2026-06-1231人觉得有用
丁** 已验证 结直肠癌

我是在靶向治疗前做的检测,为了确保方案精准。报告等了8天,比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失,延迟可以理解,但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实,准确性应该没问题。

机构回复

非常抱歉延长了您的等待时间!您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程,虽然多花了些时间,但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通,再次感谢您的理解与信任。

2026-06-1511人觉得有用
曾** 已验证 主治医生推荐

环境没得说,像高端私立诊所,但价格也偏贵。不过客观讲,专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装,当着我的面拆封,这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。

机构回复

感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作,就是为了确保安全与准确,这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。

2026-06-0562人觉得有用
高** 已验证 体检异常

甲状腺结节患者。检测完成后,我尝试申请注销账户并删除所有个人信息。过程比想象中顺畅,提供了身份验证后,客服很快处理并确认了数据删除。虽然我希望永远不用再来,但这次“好聚好散”的体验,让我觉得他们把隐私承诺落到了最后一步。

机构回复

感谢您分享完整的服务体验。尊重并执行用户的“被遗忘权”是我们隐私政策的重要组成部分。我们承诺,只要符合法规与合同约定,您的删除请求会得到及时、彻底的执行。祝您健康!

2026-05-2326人觉得有用
刘** 已验证 肝癌家属

价格在市场上算中等偏上吧,等待时间比宣传的平均时间长了3天。期间催过一次,客服态度挺好,帮忙加急了。最后结果有用,但整个过程的焦虑感拉低了一点体验。

机构回复

再次为检测周期的延迟向您致歉。我们已记录您的情况,并将核查流程中可优化的环节。感谢您在焦虑中仍给予我们理解与配合,我们将努力提升时效稳定性。

2026-05-3048人觉得有用
尹** 已验证 体检异常

流程真的很便捷,线上填完信息后,第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液,比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求,说明书写了但字有点小,我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。

机构回复

非常感谢您的肯定与宝贵建议!您提到的关于采样前准备事项的提示优化,我们已反馈给产品团队,会尽快调整,让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈!

2026-02-0727人觉得有用

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